“我前不久引产了我的唐氏宝宝，还没从悲痛中走出来，又得知我的染色体平衡易位。咨询了医生，我只能做第三代，但是在网上查后得知这个成功率很低。我和老公在家天天以泪洗面，这个事实令我哭的比失去宝宝的时候还伤心。老公和婆婆都非常想要宝宝，在之前我的孩子查出来是唐氏要引产后，我婆婆的反应比我们两个都激烈。今天我问老公，会不会为了要孩子而放弃我们的婚姻，他哭着说现在没有办法回答我。我就懂了！如果离婚，我能接受，老公是好人，我不想拖累他。但是我父母肯定没办法接受。现在第三代的成功几率有多少呢，有没有好心人聊一下。”前几天看到这样一个帖子，当时我的眼睛就湿润了，我想可能很多姐妹有类似的经历，于是路路做了大量功课，也跟几位专业人士进行咨询，专家指出第三代试管婴儿是她目前最好的选择，而且目前世界报道PGD临床妊娠率为15-35%。路路相对你说：“亲爱的，别放弃，你还是很有希望的。”第三代试管婴儿最早是指胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，是一种产前诊断方法，是在胚胎着床前，对精子卵子和(或)胚胎的遗传物质进行基因检测，判断其是否携带有遗传缺陷的基因，选择无遗传学缺陷的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的技术。PGD可诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如地中海贫血、血友病等125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别(这是国外试管婴儿的招牌，国内是不允许做性别筛查的)。PGD把筛选遗传缺陷的时机提前到了早期胚胎阶段，避免了选择性流产和多次流产对身体和心理造成的危害。但是，PGD也存在局限性，它只能进行基因诊断，没办法对染色体进行数量及结构异常的筛查，染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题，比如唐氏综合征等。于是，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGS)应运而生。PGS是指在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。所以，现在第三代试管婴儿指PGD及PGS技术。以上这些看不懂？没关系，来看看这个比喻，通俗易懂。人类的遗传是通过染色体和基因来传承到下一代的。正常情况下，人每个细胞有46对染色体，每条染色体上有很多个基因(数万个)，一个精子细胞和卵子细胞中均含有一半遗传物质(23对染色体)，精卵结合后便组成一套完整的遗传物质。我们把染色体比喻成珍珠项链，基因便是珍珠项链上的一个个珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGS就是珠宝店的保安，负责看珍珠项链有没有多一条、少一条、或有没有一条项链上又多出半截或少半截(大片段重复或缺失)；PGD就是珠宝店的老板，负责看每条项链上的珍珠是否有瑕疵。PGS适用人群PGD适用人群这个问题包含两层含义，第一，PGD/PGS技术对遗传性疾病的诊断和筛查的成功率？第二，第三代试管婴儿成功怀孕的几率？先看第一个问题。欧洲人类生殖和胚胎协会(ESHRE)是最早尝试收集PGD数据的一个研究机构，自1997年成立后，对PGD的临床结局和有效性进行了多次追踪，数据显示在PGD出生孩子中，误诊率为1-9.1%。没有任何一项技术是100%成功的。相比较只能通过唐筛及羊水穿刺来筛查遗传性疾病，我们的医学技术的进步为我们这代人带来了很多的福利，当然也期待科技的进步能推动医学的发展。第二个问题，从总体上讲，第三代试管婴儿临床妊娠率在15-35%。PGD将平衡易位夫妇的自然流产风险从理论上的80%以上降低到了20%以下，增加了着床率和活产率。PGS在反复流产、重复性植入失败、高龄产妇这些人群中应用，对于这些人，怀孕本来就很困难，如果好不容易怀上胎儿的还存在遗传缺陷，将是对整个家庭和患儿一生沉重的打击。PGD必须借助体外受精-胚胎移植技术，对女方行超促排卵和盆腔穿刺取卵术，要求女方卵巢功能好，以获得足够的可用胚胎供检测。为减少额外染色质的干扰，并保证受精率，一般需行卵胞浆内单精子注射(ICSI)授精，同时，可能需要多次PGD周期才能获得正常成功怀孕，所以，流程会更复杂，时间会更长，费用会更高。但是，对于有遗传病高危夫妇，第三代试管婴儿是目前最好的选择，为了能有一个健康的宝宝，这一切都是值得的。